Glicogenose tipo II / Glycogenosis type II

Objetivo: A Glicogenose tipo II ou Doença de Pompe é uma doença de armazenamento do glicogênio causada por deficiência enzimática. Pode manifestar-se em lactantes com hipotonia, cardiomegalia e hepatomegalia. As enzimas musculares estão elevadas, o ECG mostra intervalo PR curto, a radiografia de tórax apresenta cardiomegalia importante e a ecocardiografia mostra hipertrofia miocárdica. Firma-se diagnóstico através de análise histopatológica em biópsia de músculo estriado. Material e método: Os autores descrevem um caso de Glicogenose tipo II(Doença de Pompe) que cursou com insuficiência respiratória secundária a insuficiência cardíaca severa e discutem o diagnóstico, a terapêutica e a orientação a família utilizadas nesta doença potencialmente fatal. Conclusões: A Glicogenose tipo II, apesar de rara, dever ser considerada no diagnóstico diferencial nos quadros de insuficiência cardíaca relacionados a miocardiopatia, nos primeiros meses de vida

Prevalência de hiperglicemia näo diagnosticada nos pacientes internados nos hospitais de Passo Fundo, RS / Prevalence of undiagnosed hyperglicemia in interned patients in hospitals of Passo Fundo, RS-Brazil

A prevalência de diabete mélito (DM) tipo 2 em adultos no Brasil é de 7,6 porcento, estimando-se que 46,5 porcento não estejam diagnosticados. O objetivo deste estudo foi rastrear pacientes internados em Passo Fundo, RS, nos quatro hospitais da cidade, para detectar a presença de hiperglicemia em jejum (glicemia >126mg/dl) durante o período de hospitalização. Incluíram-se nele todos os pacientes com idade igual ou superior a 40 anos internados no dia da visita ao hospital, feitas entre setembro de 1997 e fevereiro de 1998. Excluíram-se diabéticos conhecidos, pacientes em uso de corticoesteróides, período agudo de doença isquêmica e pós-operatório. Obtiveram-se identificação, antecedentes pessoais e familiares e nível socioeconômico. Aferiam-se peso, altura, circunferência abdominal e pélvica, a partir dos quais foram obtidos o índice de massa corporal (IMC) e o índice cintura quadril (ICQ). A glicemia capilar foi medida com tiras reagentes e lida em reflectômetro (coeficiente de variação 3,9 porcento). Foram considerados pacientes com hiperglicemia aqueles que apresentassem glicemia igual ou maior que 126mg/dl após oito horas de jejum. Entre os 147 indivíduos elegíveis estudados, encontraram-se seis (4,1 por cento) pacientes com hiperglicemia. A prevalência de pacientes com hiperglicemia foi semelhante nos quatro hospitais. Utilizando-se a análise bivariada, encontrou-se que os pacientes com hiperglicemia tinham ICQ maior que os não-diabéticos (F= 4,2; p= 0,04). Quando todas as outras variáveis foram analisadas através da regressão logística múltipla, não houve associações significativas com a presença de hiperglicemia, embora o IMC (p= 0,20) e a idade (p= 0,36) possam ser um indício de associação. Considerou-se alta a prevalência de 4,1 por cento de indivíduos com hiperglicemia não diagnosticada internados nos hospitais. Esses indivíduos não tinham sido identificados no atendimento primário e, provavelmente, sejam portadores de DM do tipo 2. Provavelmente, indivíduos com maior ICQ, IMC e mais velhos sejam aqueles com maior risco de ter hiperglicemia não diagnosticada quando internados nos hospitais de Passo Fundo.